근육병 기본 검사와 원인

근육병

 

근육에 병이 생기는 근육병

근육은 우리 체중의 약 40% 가까이, 부피로는 약 60% 이상을 차지하고 있습니다. 만약에 근육을 하나의 장기로 간주할 경우 가장 비중이 큰 장기라고 할 수 있습니다. 근육에도 종류가 있는데 걷고 도구를 사용하거나 자세를 유지하는 근육은 팔다리나 몸통에 주로 분포되어 있고 골격근육이라고 합니다. 그 외에도 이동에 기여하지는 않지만 근육 수축 작용에 필요한 심장 근육이나 내장 근육도 있습니다. 근육병의 경우 주로 골격 근육의 병이 발생하고 일부에서는 심장 근육도 침범할 수 있습니다. 근육병의 증상이 발생하면 힘이 없어집니다. 일상생활을 하는데 필요한 중요 동작을 하기 어려워집니다. 걷거나 달리고 계단을 오르내리기가 힘들어질 수도 있고 물건을 들거나 숟가락질을, 머리 빗기와 같은 동작을 하기도 어려워집니다. 숨을 쉬거나 삼키는 것도 근육의 작용이라서 숨이 차거나 식사하기 어려워질 수도 있습니다. 그중 가장 흔한 초기 증상은 앉았다 일어나기, 계단 오르기와 같이 큰 근육을 필요로 하는 동작이 어려워지는 것입니다. 증상이 진행할 경우 근위축이라고 하여 팔다리나 몸통의 근육이 마르는 증상을 보이게 됩니다. 그 외에도 피로도 증가, 근육통 등의 다양한 증상도 보일 수 있습니다.

 

근육병의 원인

근육병의 원인은 다양합니다. 먼저 어떤 다른 원인에 의해 근육병이 생기는 2차적인 근육병이 있고 근육 자체의 원인으로 병이 생기는 1 차성 근육병도 있습니다. 이차성 근육병의 원인으로는 갑상선 질환, 당뇨 등과 같은 내분비 질환이 원인이 되는 경우가 있고 바이러스와 같은 감염 질환이 원인이 될 수도 있습니다. 아마 가장 많은 원인 중 하나는 약물로 유발된 근육병이라고 할 수 있습니다. 흔히 약의 성분명이 스타틴으로 끝나는 스타틴 계열 약물이라고 부르는 고지혈증 약물들이 근육병을 유발할 수 있습니다. 물론 고지혈증 약은 매우 많은 분들이 복용하고 계십니다. 일부의 경우에 가벼운 근육통, 피로감 등을 일시적으로 호소하는 경우는 있으나 악화되지 않는다면 크게 걱정할 필요는 없습니다. 혹시 일상생활이 불편할 정도로 힘이 빠지거나 근육통을 호소하는 경우에만 의사와 상담해 보시는 것이 좋겠습니다. 그 외에도 약물 중에 스테로이드나 항생제, 항암제 등도 근육병을 일으킬 수 있습니다. 근육 자체의 원인으로 생기는 1 차성 근육병으로는 염증에 의한 근육병과 유전자 변이에 의한 유전성 근육병으로 크게 나누어 볼 수 있습니다. 우리 몸에 있는 면역세포들이 외부에서 들어온 균이나 바이러스가 아닌 우리 몸을 공격하게 되는 것을 자가면역질환이라고 하는데 근육을 공격하여 근육 염증을 발생할 수도 있습니다. 증상과 근육 조직 검사 결과에 따라서 피부, 근육염, 다발근육염 등 여러 종류가 있습니다. 또 하나의 큰 범주를 차지하는 1 차성 근육병은 유전성 근육병이라고 불리는 근이영양증입니다. 말은 좀 어려우나 쉽게 말씀드리면 근육의 영양 상태가 파괴된다고 해서 이영양증이라고 합니다. 이 경우 유전병이기 때문에 유전자의 돌연변이를 갖고 있어서 병이 발생합니다. 유전성 근육병이 의심된다고 하면 환자분들은 가족 중에 비슷한 증상을 가진 분이 전혀 없다고 말씀하시는 경우도 많은데 그 환자에서 처음 발생한 돌연변이가 원인이 되기 때문에 가족력이 없다고 해서 유전성 근육병이 아니라고 판단할 수는 없습니다. 가장 흔한 근이여왕증은 남자에서 소화에 발생하는 듀센형 근이여왕증이며 정상 출생 3500명당 1명꼴로 발생한다고 되어 있습니다. 그 외에도 원인 유전자에 따라 보이는 증상도 조금씩 달라서 손발이 주로 뻣뻣해지는 것이 첫 증상으로 보이는 근 긴장성 근이양증, 팔을 들어 올리기 어려운 증상이 초기에 생기는 얼굴 어깨 위팔 근이양증도 있으며, 일반적인 근육병처럼 초기에 허벅지나 골반, 어깨 등과 같은 근육에 영향을 받는 팔다리 이음부 근이여양증도 있습니다. 이런 근육병의 진단을 위해서는 먼저 환자분들이 호소하는 증상과 병력이 근육병에 맞는지 확인하는 것이 중요합니다. 특히 원인 약물이나 다른 질환이 있는지 확인하는 것이 필요합니다. 힘이 없어지는 것은 근육병 외에도 뇌졸중이나 척수 압박 등의 중추 신경계 질환에서도 있을 수 있고, 루게릭병과 같은 운동신경 세포질환, 또 말초신경 질환에서도 보일 수 있기 때문에 진찰을 통해서 어디에 이상이 있는지 판단하게 됩니다.

 

근육병 기본 검사

근육병에서 가장 기본적으로 하는 검사는 혈액 검사입니다. 혈액 검사에서 근육 효소라고도 하는 수치를 측정하는데 정상치보다 적게는 몇 배에서 많게는 수십 배까지 증가하는 경우도 있습니다. 근육 효소가 많이 증가할 경우에는 간 기능 수치도 비례해서 증가할 수가 있습니다. 간혹 간 수치가 이상을 보여서 간 초음파 검사 등 영상검사까지 했는데 이런 영상 검사는 괜찮을 경우가 있습니다. 이런 환자들은 근육 효소 증가 외에 아직은 근육병의 증상이 없는 경우에도 혹시 나중에 증상이 발현할지 모르는 유전적 소인을 갖고 있는 경우가 많아서 추후에 병이 생길 가능성 등에 대해서는 전문의와 상담이 필요합니다. 그다음 하게 되는 검사는 근전도 검사입니다. 근육이 파괴될 경우 보일 수 있는 특징적인 소견이 보이는지 확인하게 됩니다. 근전도 검사를 통해서 루게릭병이나 말초신경병 등과도 구별할 수 있습니다. 암이라는 질환을 치료하기 위해서도 세포를 직접 들여다보고 확인하는 조직학적 진단이 중요하듯이 근육병의 진단에 있어서도 근육 생검이 중요합니다. 근육생검에 따라서 근육 염증을 확진하고 치료를 시작할 수 있게 해주기도 하고, 유전성 근육병의 경우에도 특정한 단백질에 이상이 있는지를 확인하면 어떤 유전자 검사부터 시행해야 되는지도 도움을 받을 수 있습니다. 근육 조직 검사를 위해서는 근육을 약간 떼어내야 하기 때문에 환자분들에 따라서 거부감을 갖거나 두려움을 가질 수도 있습니다. 국소 마취를 시행하고 하면 안전하게 수행할 수 있는 검사라서 걱정하실 필요는 없습니다. 유전성 근육병이 의심되는 경우에는 대부분 유전자 검사까지 시행하고 있습니다. 만약 같은 질환을 가진 분이 가족 중에 이미 있고 유전자 진단도 받았다면 바로 그 유전자에 대한 검사를 시행할 수 있지만 그렇지 않은 경우에는 임상 증상, 근육 조직, 염색, 소견, 가족력 등을 종합적으로 고려해서 원인 유전자를 추정하고 검사를 합니다. 원인 추정 유전자가 한두 개로 특정되지 않고 수십 가지가 넘는 경우도 많습니다. 요즘에는 차세대 유전자 염기서열 분석 기술이라는 굉장히 빠르고 편리한 유전자 분석 기술이 개발되어 비교적 저렴하게 수십 가지의 유전자를 검사할 수도 있고 또 전체 유전자를 모두 분석할 수도 있습니다.